目的区域测序(Targeted Sequencing)是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。研究者可以针对自己感兴趣的染色体区域或者大量的候选基因区域进行数百个甚至上千个样品的序列测定。目前,天昊生物主要提供两种目的区域富集方法:定制液相芯片富集和FastTargetTM多重目的区域富集。
FastTargetTM技术针对目的区域设计多重PCR扩增体系,对研究者感兴趣的基因组区域进行捕获富集。一个扩增反应体系可以完成16-20个PCR反应,直接获得4kb左右的基因组区域。该技术方法非常成熟,方法快速、操作简单,无需复杂的建库过程。后续,利用Illumina Hiseq测序仪的2×150bp测序模式对目的片段实现双向测序,对所获得测序数据进行生物信息学的读取、质控及分析,研究感兴趣的序列及序列差异。该方法非常适合< 200kb的多个候选基因外显子或连续区域富集二代测序项目。