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癌症全基因组测序（WGS）让人们依次查看癌组织中存在的独特突变。它使得新的癌症相关变异的发现——包括单核苷酸变异（SNV）、拷贝数改变和结构变异——成为可能。通过比较肿瘤和正常DNA，WGS可提供特定肿瘤样本中各种改变的全面视图。
芯片捕获测序(Target Capture Sequencing)利用癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。许多项目不断努力，希望分类和鉴定癌症中的突变，包括癌症基因组图谱(TCGA)、国际癌症基因组联盟 (ICGC)、癌症中体细胞突变的目录 (COSMIC)。
