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微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是指由于复制错误(replication error, RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。1993年，Altonen等首次发现，在遗传性非息肉病性大肠癌细胞中存在高频率的MSI后，又有很多学者在多种肿瘤中发现MSI。MSI作为肿瘤遗传不稳定一个敏感的检测指标已逐渐被大家接受。
我们可以利用微卫星位点分型来对MSI进行检测，荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增，然后采用高分辨率胶电泳(如用于测序的毛细管电泳等)对扩增片断进行分离，通过荧光检测系统（如ABI测序仪）确定扩增片断的长度，实现对微卫星多态位点的分型。与正常组织相比较，若等位基因条带增多和大小有改变则记为微卫星不稳定。这是由于DNA复制期间修复错配的基因超家族产生了突变，导致容易发生链滑，简单重复DNA核苷酸在复制过程中产生了细小序列改变。使用荧光标记PCR引物的方法来检测MI非常方便和快捷，结果也能直观准确的检测到。
肿瘤基因组学研究
癌旁组织和癌组织的样本基因组DNA。
BAT25位点截图（上面2个样本明显存在微卫星不稳定现象，最下面是正常样本）：
