目的区域测序(Targeted Sequencing)是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。研究者可以针对自己感兴趣的染色体区域或者大量的候选基因区域进行数百个甚至上千个样品的序列测定。目前,天昊生物主要提供两种目的区域富集方法:定制液相芯片富集和FastTargetTM多重目的区域富集。
定制靶向捕获测序方法利用商业Agilent SureSelect液相芯片富集捕获系统,定制目的区域的相关捕获探针,通过探针与样品片段化DNA的杂交和富集,将捕获之后洗涤获得的目的区域片段进行文库构建,扩增后利用Illumina Hiseq高通量二代测序系统进行PE150的测序,对所获得测序数据进行生物信息学的读取、质控及分析,研究感兴趣的序列及序列差异。该方法非常适合100kb-12Mb区域的多个候选基因外显子或连续区域富集二代测序项目。