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CNV是人类基因多样性的重要组成部分。大部分的CNV大小在1Kb以内到几Kb，在普通人群中的变异频率>1%。而一些较大片段的CNV（大于100 Kb）则相对少见，但这些CNV却与人类疾病紧密相关，往往会引发出生缺陷、神经精神疾病、癌症等。因此，拥有可靠的、准确的CNV检测及分析技术在临床诊断及科学研究中尤为重要的。高深度的双端全基因组测序对CNV检测具有高敏感度及分辨率。然而，高深度WGS（>30x）的花费很高，且试验周期比较长，同时其对计算机的硬性条件及分析人员的要求也比较高。近年的研究发现，利用低深度的全基因组测序技术（1X-5X）去检测较大片段CNV，性价比更高【Zhou B, Ho S S, Zhang X, et al. Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis[J]. Journal of medical genetics, 2018, 55(11): 735-743.】。
人类的血液或者组织样品DNA
