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SNP相关生信文章

Exploration and detection of potential regulatory variants in refractive error GWAS.

影响因子：3.998PMID：27604318期刊年卷：Sci Rep 2016 09 08;6DOI：10.1038/srep33090

总结：知道了这三个数据库，SNAP (http://www.broad.mit.edu/mpg/snap)13, RegulomeDB (http://regulomedb.org)6 and HaploReg (http://compbio.mit.edu/HaploReg)，我和作者之间还有什么差距？？（相关链接：HaploReg数据库14分钟视频教程：是时候让网页帮我挖掘下SNP的调控功能了）

In silico genome-wide identification of m6A-associated SNPs as potential functional variants for periodontitis.

影响因子：4.522PMID：31245852期刊年卷：J. Cell. Physiol. 2020 Feb;235(2)

总结：只要是能下载一个疾病GWAS的统计总结数据，就能立马乘风破浪来篇这样的文章！

M6AVAR数据库：（相关链接：【昊工具】m6AVar数据库：又一个热点，前沿的宝藏数据库）

m6A相关生信文章

Gene signatures and prognostic values of m6A regulators in clear cell renal cell carcinoma - a retrospective study using TCGA database.

影响因子：4.831PMID：30877265期刊年卷：Aging (Albany NY) 2019 03 15;11(6)

1 、数据来源与分析目标

2、 528名患者，发生点突变的少，发生CNV的多。m6A “reader” 基因YTHDC2 发生CNV的样本最多 (55.11%, 291/528) ，其次是m6A “reader” 和 “writer” 基因METTL3 (30.11%, 159/528)。

图：528名患者突变谱图（突变样本少）和各基因CNV样本的占比

3 、CNV与基因表达相关，拷贝数增加表现mRNA表达增加，拷贝数缺失表现为mRNA表达降低

4、生存分析，提示部分调控基因CNV拷贝数缺失（YTHDC1、METTL14和METTL3）的患者有较差的预后。erasers功能基因的拷贝数增加、writers功能基因的拷贝数缺失与患者的不良预后相关。

5 、结合以上结果，提示METTL3基因的重要性。研究者对患者分组，选出METTL3高表达和METTL3低表达样本，进行基因组mRNA的差异分析。对获得的差异基因进行功能GSEA富集分析。结果提示METTL3的（缺失）低表达与多种重要的肿瘤生物学信号通路有关，主要为脂质合成途径、mTOR信号通路、异物代谢途径和活性氧途径。