【昊工具】SNP的调控功能哪里挖？ HaploReg和RegulomeDB数据库了解一下

●以rs2854510为例的综合结果展示页面，每个SNP的详细注释结果需点击SNP的名字

1. SiPhy cons：序列保守性注释（SiPhy软件）。

2. Promoter histone marks，Enhancer histone markers，DNAse：来源于DNAse和ChIP-Seq实验的调控元件分类注释结果，包括是否处于组蛋白修饰位置（promoter，enhancer等）；属于什么染色质状态Chromatin States（来自Roadmap项目）；是否处于染色质开放区域（DHS区域）。

具体信息需要查看SNP位点详细页面的信息：第4列（完成实验的细胞系类型），第5-11列 （具体调控实验结果，黑色为数据缺失，白色为没有检测到），其它颜色代表有具体结果。

1）Chromatin states (Core 15-state model)

包括前面8个活跃状态和后面7个抑制状态，具体含义和缩写见下图。

2) Chromatin states (25-state model using 12 imputed marks)

具体含义和缩写见下图。

3）H3K4me1, 与基因的转录激活有关,代表此处是转录增强子peak

4）H3K4me3, 与基因的转录激活有关,代表此处是启动子区peak

5）H3K27ac,与基因的转录激活有关,代表此处是转录增强子peak

6) H3K9ac, 与基因的转录激活有关,代表此处是启动子区peak

7) DNase，说明此处对DNaseⅠ表现出高度敏感，处于转录活跃区

3.Proteins bound ：基于ChIP-Seq 实验，展示在何种细胞中SNP处于何种转录因子的结合位点.

 具体信息需要查看SNP位点详细页面的信息：
 

4.Motifs changed：基于ENCODE 的转录因子CHIP-SEQ数据，整理了这些转录因子的基因组结合motif。这里会展示SNP的两个碱基对motif的影响。
 

5.NHGRI/EBI GWAS hits：基于NHGRI catalog，提示该SNP是GWAS研究的阳性位点

6.GRASP QTL hits：基于GRASP数据库，提示该SNP是某个性状的阳性位点      

7.Selected eQTL：基于GTEx analysis V6, the GEUVADIS analysis, 和其它10篇文献，提示该SNP在XXX组织中调控XXX基因表达

细节数据基本是和Haploreg重叠的，展示的细节略有区别，建议老师们两个数据库都进行查询和参考。