所见即所得！SNP分型助您Oncotarget手到擒来！-科研进展-上海天昊生物-微生物绝对定量测序、宏基因组测序、甲基化检测、单细胞转录组测序、转录组测序、外泌体检测

所见即所得！SNP分型助您Oncotarget手到擒来！

700多份血液样品，一个SNP分型实验，发表Oncotarget！别急，这个思路完全可以复制！完全可以复制！完全可以复制！
那么下面让小编带您解读一下这篇天昊生物客户刚刚7月刚刚发表的文章！

题目：The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population

期刊：Oncotarget IF：5.008 发表时间：2016年7月

背景：

1.已证实的基因变异/位点只能解释一小部分家族遗传的肺癌患者，找到之前被忽略的其它遗传风险因素对于肺癌诊治具有至关重要的意义。
2.位于染色体16p12.1位置的TOX3/LOC643714上的多个SNP位点与乳腺癌的发病相关。
3.虽然肺癌和乳腺癌产生的病因和机制并不相同，但两种癌症的治疗方式非常接近。The MD Anderson Cancer Center (MDACC), the Institute of Cancer Research (ICR), the National Cancer Institute (NCI), and the International Agency for Research on Cancer (IARC)的研究发现，乳腺癌中非常重要的BRCA2突变与肺癌发病显著相关。

材料与方法：
材料：352个散发肺癌病人和407个对照正常人的全血样品。
方法：天昊专利iMLDR SNP分型检测16个与乳腺癌相关的TOX3/LOC643714 SNP位点。

结果：

1.rs9933638, rs12443621, rs3104746与肺癌发病相关；
2.rs9933638, rs12443621, rs3104746与肺腺癌、肺鳞癌发病都相关；
3.为了找到基因与环境因素之间是否存在关联，分析发现rs9933638, rs12443621基因型分布在轻度抽烟/重度抽烟病人中存在显著差异，而rs3104746则不相关。

研究思路扩展：

      1.跨癌种基因变异研究。最近几年癌症研究的大神们在顶级期刊上（IF≥30）发表了几十篇跨癌种（pan-cancer）基因变异图谱的文章。由此可见，利用大神们的组学数据，深入挖掘，目的区域检测特定基因变异，进行跨癌症基因研究具有非常广阔的前景，可以多快好省的发表高影响因子文章。
      2.举一个简单的例子：任何一种癌症的转移都必须经过上皮间质转化（EMT），这就意味着多种癌症的转移基因会有很多的交叉和重复，这就为跨癌种研究提供了一个很好的切入点。
      3.乳腺癌的驱动基因HER2已经纳入到胃癌的常规临检项目，并已经进入临床指南。从另一个层面证实了跨癌种研究的重要意义，除了驱动基因、发病等因素，跨癌种靶向药的使用是未来会越来越热门的研究领域。因此跨癌种的目的区域测序研究靶向药相关基因变异也是一个很好的切入点。
      4.除了跨癌种的研究以外，也有多种其它复杂疾病已经证实是癌症的高风险因素，因此在癌症中检测其它复杂疾病基因变异具有很好的研究价值。如糖尿病易感SNP已经证实与结直肠癌、胰腺癌等多种癌症相关。

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参考文献：
The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population,Oncotarget, 2016, Jul 28. doi: 10.18632/oncotarget.10874.