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使用Accucopy技术进行临床21染色三体检测
        Accucopy是上海天昊生物科技有限公司在2010年3月份推出的多重拷贝数(CNV)检测的新技术,可以同时对12个CNV进行一个体系的分型。
        目前该技术已经与复旦大学遗传所,浙江大学医学院器官移植国家重点实验室,浙江大学医学院附属第一医院消化科进行了课题合作,其中与复旦大学遗传所张峰教授合作课题的数据已经获得,正在撰写论文。
        同时,天昊还针对Accucopy开发了临床应用,例如21染色三体的检测,以及多重CNV检测用于肿瘤癌基因扩增情况的检测。在临床上,Accucopy技术是取代昂贵的FISH检测最理想的方法,上海天昊生物科技有限公司将在未来的几年内逐步利用该技术开发更多的临床检测试剂盒。
Accucopy多重CNV检测技术的原理示意图如下

图中显示的是利用该技术进行4个目标基因T1-T4基因拷贝数检测技术原理图,M为毛细管电泳长度内标峰。
 
上海天昊生物科技有限公司已经使用该技术进行了21染色三体的实验检测,其结果如下:
利用该技术对两个21三体患者进行21号染色体、X染色体以及Y染色体的拷贝数检测获得成功
实验结果
样本A峰形图


 
样本B峰形图


 
数据分析表


 
结论:
       样本A含1个拷贝ChrX和ChrY以及3个拷贝Chr21, 为21三体男性,与临床检测结果一致样本B含2个拷贝ChrX, 不含ChrY以及3个拷贝Chr21, 为21三体女性,样本A含1个拷贝ChrX和ChrY以及3个拷贝Chr21, 为21三体男性.
说明:图中I表示内对照DNA,S表示样本DNA,Chr表示染色体,黄色峰为分子内标




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