利用GWAS研究在8q22.1位点发现偏头疼的易感变异
偏头痛的是一种常见由神经性失调引起的病症，本文研究者通过研究后第一次发现了引起偏头痛遗传位点rs1835740。首先研究者从芬兰，德国和挪威选取了2748例常见偏头痛样本和10747例对照样本，通过GWAS研究发现了在8q22.1上的rs1835740位点与偏头疼有关，然后研究者又选取了3202个病例和40062个对照做了重复验证，进一步验证了位点rs1835740确与偏头痛相关，此外，通过两次实验还发现另外两个位点rs2436946和rs983502呈阳性，且这两个位点是与rs1835740连锁的。最后，由于rs1835740位于基因MTDH/AEG-1和PGCP间，通过细胞功能学定量表达实验验证了基因MTDH/AEG-1的表达量与位点rs1835740呈显著的相关性。
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