与高海拔莱贝尔视神经疾病相关的线粒体DNA变异
同一种变异在不同环境中对人的影响是不一样的。还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脱氢酶亚基（ND1）中的一个变异3394T＞C（Y30H）就是一个例子。这种变异与莱贝尔视神经病变有关而且能降低亚洲人中线粒体基因型为B4c和F1的人群的complex I的活性，大致降低大致7%-28%。但是B4c和F1线粒体的complex I活性会有差别，即使他们都具有3394T等位基因。在亚洲，3394C变异经常见于M9单倍型，且在低海拔地区罕见，随着海拔升高频率增高，在藏族人线粒体中平均达到25%的频率。在高海拔的西藏和印度人群中，3394C变异出现于5个不同的M型单倍群中，且藏族人的M9单倍群更常见。M9单倍群中，3394C变异与complex I的活性有关，而且带3394C变异的complex I活性要高于带3394T变异的B4c和F1单倍型。
因此，在一定的单倍群和环境条件下，3394C变异是有利的。这也是这篇文章的亮点：与之前认为线粒体变异是导致复杂疾病的观点不同，这篇文章提出线粒体变异在特点单倍群和环境条件下可能是有利的。
实验主要过程
1. 建立complex I活性测量方法；建立细胞呼吸效率测量方法。
2. 提出3394C变异和M9单倍型有关且在藏族人中很常见。
3. 分析人群单倍型的分布。
a) 藏族人选了两个独立的群体，均生活于海拔3000m以上。
b) 与之对照的三个低海拔地区人群分别为：南方中国汉人，中国台湾人，加利福尼亚中国汉人。
4. 海拔高度与M9单倍型和T3394C变异的关系: 海拔升高，藏族人M9单倍型中3394C变异频率越高
5. M9单倍型中3394变异产生的生物化学后果
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