全基因组分析提示多动症与CNVs有关
近日英国加的夫大学的研究人员发现，患有多动症的儿童，其染色体的某些片段存在缺失或重复。这是研究人员首次找到儿童多动症与遗传因素有关的直接证据。相关文章发表在《柳叶刀》（Lancet）杂志。
多动症是“注意力缺陷多动障碍（ADHD）”的俗称，是最常见的儿童精神失调疾病之一。这是一种儿童轻微脑功能失调疾病，表现为注意力不能集中，异常好动，自我控制能力差，但没有明显的智力障碍。根据美国国家心理卫生研究所的数据，美国有3%到5%的小孩患有ADHD。在这项研究中，对纳入符合ADHD诊断标准的患者366例（年龄5~17岁）及匹配对照者1047名进行全基因组扫描并进行CNVs分析。实验结果显示，57例多动症患者和78名对照者存在罕见大片段CNV（人群中频率<1%，片段>500 kb），多动症患者CNV发生率较对照组显著增加（15.6% vs 7.5%；P=8.9×10-5）。
相关技术：
SNP芯片，CNV拷贝数变异
点评：
此次研究结果直接表明多动症是一种遗传失调导致的疾病，从而导致多动症患儿的大脑与其他儿童的大脑发育存在差异。在此之前，多动症的病因在医学上一直没有得到确认。有研究者认为，多动症的病因可能与父母教养习惯有关，或者与儿童通过饮食摄入糖分过多等不良习惯有关。该病迄今尚无有效的治愈疗法，通常只能靠药物和行为矫正来控制症状。不过在此次研究成果的基础上，将来有望研制出针对多动症的新药物，进而开发出更加有效的治疗方案。
相关文献：
Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet. 2010 Sep 29. [Epub ahead of print]
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