中国学者GWAS研究发现银屑病致病基因
参与单位：合肥医科大学附属第一医院皮肤病研究所，中国人类基因组研究中心，山东皮肤病与性病研究所
Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009 Feb;41(2):205-10. Epub 2009 Jan 25
研究概况：
该研究使用illumina 610芯片对1139个病人和1132个正常人的标本进行全基因组SNP分析，从中获取强关联的SNP在汉族和维吾尔族中进行验证，其中汉族的样本量为case VS control 5182 VS 6516，维吾尔族case VS control 539 VS 824 验证的结果标明：MHC 基因的rs12655181位点 OR值达到22.62，IL12B基因的rs3213094位点OR值也达到了0.78，还发现了一个新的易感基因LCE基因的rs4085613，OR值为0.76。
专家点评：
银屑病做为一直作为一种复杂性的疾病，用传统的家系定位方法没有找到很好的强阳性的区域和基因，这篇工作利用高密度的SNP芯片技术，找到了OR值高达22以上的SNP位点，这不仅体现了使用SNP芯片研究复杂性疾病的优势，更重要的是找到了银屑病最重要的致病基因和致病位点，为今后银屑病的发病机制研究以及将来可能的临床治疗研究提供了理论依据。后续的工作可以围绕该SNP位点附近的基因和区域进行功能性SNP位点的筛查和功能验证。该位点所在的MHC区域与银屑病强相关某种程度上证明了银屑病是一个免疫相关疾病，可以应用该基因区域与其他类似的免疫性疾病进行关联研究和功能研究，可能会得到很有意义的结果。
我们建议该相关位点和基因可以在其他的样本或者人群中进行再验证。
技术支持：
天昊遗传分析平台可以提供对于类似疾病研究项目的课题设计咨询和服务工作。
包括全基因组SNP关联研究、功能或调控SNP位点的验证、阳性位点在大样本的验证。
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